问得非常好!所谓的无创DNA检测,如果用在产前筛查,就应当加上“产前”2个字,例如无创DNA产前检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等等,因为无创DNA检测技术可以用在很多方面,最著名的就是亲子鉴定。
无创DNA产前检测的具体操作方法是,首先取孕妇静脉血,利用DNA测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序。
然后,技术人员再将测序结果,进行生物信息分析,最终可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,其中之一就是唐氏综合征。
无创DNA产前检测技术的主要奠基人,是由我国香港中文大学卢煜明教授,他在1997年就发明的,并因此获得了2016年首届未来科学大奖“生命科学奖”。
但是,无论无创DNA产前技术多么的好,多么的准确,但它毕竟是“筛查”,而不是确诊。
也就是说,即使无创DNA产前筛查通过了,最后却生了唐氏儿,也是有可能!因为毕竟羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查,才是唐氏综合征检测的“金标准”。
下面,我就和大家伙儿一起,来详细聊一聊哪些人适用?哪些人慎用?哪些人禁用无创DNA产前检测技术?
以及开展无创DNA产前检测的医疗机构,需要具备哪些资质?对具体操作人员有哪些要求?以便大家对它有一个比较全面的了解,仅供参考。
哪些人适用无创DNA产前检测?
1.适用于错过了唐氏筛查最佳时间,但又要求评估染色体异常疾病风险的孕妇。
2.适用于血清学筛查显示,胎儿常见染色体非整倍体风险值,介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
3.适用于有有创产前诊断禁忌证,如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等。
哪些人慎用无创DNA产前检测?
下列人群使用无创DNA长期检测的准确性,有一定程度下降,检出效果尚不明确,需要慎重选择。
1.早、中孕期产前筛查高风险。
2.预产期年龄≥35岁。
3.重度肥胖(体重指数>40)。
4.通过体外受精胚胎移植方式受孕。
5.有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
6.双胎及多胎妊娠。
7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形
8.唐筛高风险孕妇、双胎妊娠等。
9.使用肝素等药物的孕妇。
哪些人禁用无创DNA产前检测?
下列人群使用无创DNA产前检测时,可能严重影响结果准确性,应当禁止选择使用。
1.孕周<12周。
2.夫妇一方有明确染色体异常。
3.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
8.患有染色体病或曾生育染色体病患儿的孕妇。
开展无创DNA产前检测的资质
1.开展无创DNA产前筛查与诊断的医疗机构,应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
2.开展无创DNA产前检测的医疗机构,应当具备临床基因扩增检验实验室资质。
3.开展无创DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构,应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
4.开展采血服务的产前筛查机构,必须与产前诊断机构建立合作关系,并向省级卫生计生行政部门备案。
开展无创DNA产前检测人员要求
1.从事无创DNA产前筛查与诊断的专业技术人员,应当按照《产前诊断技术管理办法》要求,取得相应资质。
2.从事无创DNA产前检测的实验室人员,应当经过省级以上卫健委主管的临床基因扩增检验技术培训,并获得培训合格证书。
总结1:唐氏筛查、无创DNA产前检测和羊膜腔穿刺检查,都是对胎儿染色体异常的检查措施。
总结2:唐氏筛查最普遍,但相比而言,准确性不高,且有孕周要求。
总结3:无创DNA产前检查,准确率较高,对孕周的限制相对较少,但有检测失败的风险。
总结3:羊膜腔穿刺或绒毛穿刺检查,才是确诊否患有唐氏综合征的“金标准”,但它属于有创检查,对孕妇及胎儿有一定的危险性,不能作为普遍的检查手段。
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怀孕就像升级打怪兽,每个人都希望次次都能打赢,但有时却不幸失足了。明明孕期做唐氏筛查、无创DNA检测通过了,以为自己生出的宝宝一定是健康可爱,谁知却是梦一场,他成了唐氏宝宝,这是怎么回事呢?
不管孕妈妈是去做早期唐氏筛查(孕9-12周+6天),还是中期唐氏筛查(孕16周-20周)时,医生都会告知这项检查的准确率并不高,它只是筛查的一种手段。若是筛查出临界风险或高风险时,需要进一步做无创DNA检测或有创伤性的羊水穿刺。
所以,在很多孕妈妈看来,相对于危险的羊水穿刺,其中有3%的可能造成流产,而无创DNA检测只是简单抽取孕妈妈的静脉血液,再在血液中提取宝宝DNA进行检测,认为这既安全又有99%的高检测率!
殊不知,尽管无创DNA检测有99%的高检测率,但仍存在着1%的可能性生出唐氏儿。而造成1%的原因,可能是取血、送血液标本过程造成,也可能是检测机器造成的误差。
总之,对于孕期检查是高风险的孕妇,该行羊水穿刺确诊时仍是要选择羊水穿刺,只要你选择正规的医院且技术高超的医生进行操作,流产的可能性基本可归零。若羊水穿刺确诊是唐氏儿,为了宝宝的高生活质量和孕妈的身体,应尽早进行引产处理。
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